色素性视网膜炎简介
色素性视网膜炎 (RP) 这是一种影响视网膜的遗传性疾病, 导致进行性视力丧失. RP的特点是光感受器变性, 视网膜中的光敏细胞, 导致视野改变, 夜盲症和, 最后, 完全失明.
色素性视网膜炎的遗传学和发病机制
RP 是一种遗传异质性疾病，由多种基因突变引起 100 不同的基因. 这些突变可以影响对光感受器功能和生存至关重要的不同生物途径。. RP 的发病机制涉及有毒废物的积累, 线粒体功能障碍, 细胞凋亡和炎症, 最终导致感光细胞死亡.
色素性视网膜炎的治疗策略
眼下, RP 无法治愈, 但有几种治疗策略正在开发中. 这些策略包括干细胞疗法, 药物治疗和基因治疗. 干细胞疗法的目的是用新的健康细胞替代受损的光感受器, 而药物治疗的重点是减缓疾病进展或保护剩余的光感受器.
色素性视网膜炎的基因治疗: 方法和进展
基因疗法是通过将突变基因的功能性拷贝引入视网膜细胞来治疗 RP 的一种有前途的策略。. RP 基因治疗有两种主要方法: 加法基因治疗和编辑基因治疗. 附加基因疗法涉及将突变基因的正常拷贝引入视网膜细胞。, 而基因编辑疗法的目的是纠正潜在的基因突变. 病毒载体和基因编辑技术的最新进展使得安全有效的 RP 基因疗法的开发成为可能。.
