La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética grave que afecta a los pulmones, el páncreas y otros órganos. Se caracteriza por la acumulación de moco espeso y pegajoso en las vías respiratorias, lo que provoca infecciones pulmonares recurrentes, daño pulmonar y, en última instancia, insuficiencia respiratoria. Actualmente, no existe cura para la FQ, pero los tratamientos se centran en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. La terapia génica ha surgido como un enfoque prometedor para abordar la causa subyacente de la FQ.
Terapia génica para la fibrosis quística: un avance prometedor
La terapia génica tiene como objetivo corregir o reemplazar el gen defectuoso que causa la FQ. El gen defectuoso es el gen CFTR, que codifica una proteína que regula el transporte de iones a través de las membranas celulares. En las personas con FQ, las mutaciones en el gen CFTR provocan la producción de una proteína CFTR defectuosa o ausente, lo que altera el equilibrio de líquidos y electrolitos en las vías respiratorias y otros órganos.
La terapia génica tiene el potencial de proporcionar un tratamiento transformador para la FQ al restaurar la función de la proteína CFTR y abordar la causa subyacente de la enfermedad. Los ensayos clínicos en curso están evaluando la seguridad y eficacia de diferentes enfoques de terapia génica para la FQ.
Mecanismos de acción de la terapia génica
Existen varios mecanismos por los cuales la terapia génica puede corregir el defecto genético en la FQ:
- Reemplazo del gen: Este enfoque implica introducir una copia funcional del gen CFTR en las células diana. El gen funcional puede producir una proteína CFTR normal que puede restaurar el equilibrio de líquidos y electrolitos en las vías respiratorias.
- Corrección del gen: Este enfoque utiliza técnicas de edición genética para corregir la mutación en el gen CFTR. Al reparar la mutación, se puede restaurar la producción de una proteína CFTR funcional.
- Modulación del gen: Este enfoque tiene como objetivo mejorar la expresión o la función de la proteína CFTR existente, incluso si la mutación no se puede corregir directamente.
Estrategias de administración y vectores virales
La administración de terapia génica en la FQ implica la entrega del gen CFTR funcional a las células diana en los pulmones. Se utilizan diferentes estrategias de administración, que incluyen:
- Aerosoles: Los aerosoles se inhalan a través de un nebulizador y entregan el gen CFTR directamente a las vías respiratorias.
- Vectores virales: Los vectores virales, como los vectores adenoasociados (AAV), se utilizan para transportar el gen CFTR a las células diana. Los AAV son virus modificados que no causan enfermedades y pueden infectar una amplia gama de células.
La elección del vector viral depende de factores como la eficiencia de la transducción, la especificidad del tejido y la respuesta inmunitaria.
La terapia génica para la FQ es un campo en rápida evolución con el potencial de transformar el tratamiento de esta enfermedad devastadora. Los ensayos clínicos en curso están evaluando la seguridad y eficacia de diferentes enfoques de terapia génica, y los resultados preliminares son prometedores. Sin embargo, se necesitan más investigaciones para optimizar las estrategias de administración, mejorar la eficiencia de la transducción y abordar los desafíos éticos y las consideraciones sociales asociadas con la terapia génica. A medida que la investigación continúa, la terapia génica tiene el potencial de brindar nuevas esperanzas a los pacientes con FQ y sus familias.
