囊性纤维化 (飞Q) es una enfermedad genética grave que afecta a los pulmones, 胰腺和其他器官. Se caracteriza por la acumulación de moco espeso y pegajoso en las vías respiratorias, lo que provoca infecciones pulmonares recurrentes, daño pulmonar y, 最终, insuficiencia respiratoria. 眼下, no existe cura para la FQ, pero los tratamientos se centran en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. La terapia génica ha surgido como un enfoque prometedor para abordar la causa subyacente de la FQ.
囊性纤维化的基因治疗: un avance prometedor
La terapia génica tiene como objetivo corregir o reemplazar el gen defectuoso que causa la FQ. El gen defectuoso es el gen CFTR, 它编码调节离子跨细胞膜运输的蛋白质. 患有 CF 的人, CFTR 基因突变导致产生有缺陷或缺失的 CFTR 蛋白, 破坏气道和其他器官中液体和电解质的平衡.
基因疗法有可能通过恢复 CFTR 蛋白功能并解决疾病的根本原因来为 CF 提供革命性的治疗。. 正在进行的临床试验正在评估不同 CF 基因治疗方法的安全性和有效性.
基因治疗的作用机制
Existen varios mecanismos por los cuales la terapia génica puede corregir el defecto genético en la FQ:
- Reemplazo del gen: Este enfoque implica introducir una copia funcional del gen CFTR en las células diana. El gen funcional puede producir una proteína CFTR normal que puede restaurar el equilibrio de líquidos y electrolitos en las vías respiratorias.
- Corrección del gen: Este enfoque utiliza técnicas de edición genética para corregir la mutación en el gen CFTR. Al reparar la mutación, se puede restaurar la producción de una proteína CFTR funcional.
- Modulación del gen: Este enfoque tiene como objetivo mejorar la expresión o la función de la proteína CFTR existente, incluso si la mutación no se puede corregir directamente.
Estrategias de administración y vectores virales
La administración de terapia génica en la FQ implica la entrega del gen CFTR funcional a las células diana en los pulmones. Se utilizan diferentes estrategias de administración, 其中包括:
- Aerosoles: Los aerosoles se inhalan a través de un nebulizador y entregan el gen CFTR directamente a las vías respiratorias.
- 病毒载体: 病毒载体, como los vectores adenoasociados (腺病毒), se utilizan para transportar el gen CFTR a las células diana. Los AAV son virus modificados que no causan enfermedades y pueden infectar una amplia gama de células.
La elección del vector viral depende de factores como la eficiencia de la transducción, la especificidad del tejido y la respuesta inmunitaria.
La terapia génica para la FQ es un campo en rápida evolución con el potencial de transformar el tratamiento de esta enfermedad devastadora. Los ensayos clínicos en curso están evaluando la seguridad y eficacia de diferentes enfoques de terapia génica, y los resultados preliminares son prometedores. 然而, se necesitan más investigaciones para optimizar las estrategias de administración, mejorar la eficiencia de la transducción y abordar los desafíos éticos y las consideraciones sociales asociadas con la terapia génica. 随着调查的继续, la terapia génica tiene el potencial de brindar nuevas esperanzas a los pacientes con FQ y sus familias.
